Crecimiento físico de niños con hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal durante los dos primeros años de vida en el Instituto Nacional de Salud del Niño / Physical growth in children with salt-wasting adrenal hyperplasia during their first two years of life in the Peruvian National Children's Health Institute

Objetivo: Describir el crecimiento físico de niños con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) perdedora de sal durante los dos primeros años de vida, evaluados en el Servicio de Endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), Lima-Perú. Materiales y métodos: Es un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. Se incluyeron 55 niños con HSC que tuvieron seguimiento en el Servicio de Endocrinología del INSN del 2000 al 2016; se recopilaron datos como peso y talla al nacer y cada 6 meses, edad al diagnóstico, dosis de hidrocortisona y fludrocortisona y velocidad de crecimiento. Resultados: Se analizaron 55 niños con HSC perdedora de sal siendo el diagnóstico más precoz en mujeres (mediana: 21 días) que en varones (mediana: 52 días). Al nacimiento, su longitud promedio fue 0,07 + 0,75 DE; a los 6 meses fue -1,67 + 1,33 DE con mayor compromiso en varones (-2,29 + 1,18 DE; p=0,022); a los 12 meses fue -1,84 + 1,27 DE, con recuperación a los 24 meses (-1,51 + 1,10 DE). La velocidad de crecimiento fue -1,03 + 1,62 DE y -0,89 + 1,06 DE en el en el primer y segundo año, respectivamente. Conclusiones: Los niños con HSC perdedora de sal que tuvieron seguimiento en el INSN, tuvieron menor longitud a los 6 y 12 meses de edad y lograron recuperarse a los 24 meses.

Objective: To describe physical growth features in children with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia (CAH) during their first two years of life, in the Endocrinology Service of the Peruvian National Children's Health Institute (CHI) in Lima, Peru. Materials and Methods: This is a retrospective, observational, and descriptive study. Fifty-five children with CAH underwent follow-up in the Endocrinology Service of the CHI from 2000 to 2016; data such as body weight and height were collected at birth time and every six months, as well as age at diagnosis, hydrocortisone and fludrocortisone doses, and growth velocity. Results: Fifty-five children with salt-wasting CAH were assessed, the diagnosis was more promptly made in females (median: 21 days) compared to males (median: 52 days). At birth, their average length was 0.07 ± 0.75 SD; at 6 months it was -1.67 ± 1.33 SD, and male subjects were more affected (-2.29 ± 1.18 SD; p= 0.022); at 12 months, this parameter was -1.84 ± 1.27 SD, and recovery was observed at 24 months (-1.51 ± 1.10 SD). Growth velocity values were -1.03 ± 1.62 SD and -0.89 ± 1.06 SD in the first and second years of life, respectively. Conclusions: Children with salt-wasting CAH who were followed-up at CHI had shorter length at 6- and 12- months of age, and their recovered at 24-monbths.

Polimorfismo GHRD3 del gen del receptor de la hormona de crecimiento en niños peruanos con talla baja idiopática / GHRD3 polymorphism of growth hormone receptor gen in peruvian children with idiopathic short stature

Describir la estandarización de la detección molecular y la frecuencia del polimorfismo de GHRd3 del gen del receptor de la hormona de crecimiento en una población de niños peruanos con talla baja idiopática. Materiales y métodos. Se estudiaron 64 muestras de sangre periférica de pacientes con diagnóstico de talla baja idiopática atendidos en el servicio de endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño en Lima, Perú. La amplificación del exón 3 se llevó a cabo empleando los cebadores G1, G2 y G3 optimizándose las condiciones de PCR, como la temperatura de hibridización y las concentraciones de magnesio. Resultados. Se determinó la especificidad de los cebadores a 67 °C y no se obtuvo diferencias entre las concentraciones de magnesio probadas. El 67% de los pacientes fueron homocigotos para GHRfl, 28% fueron heterocigotos y 5% fueron homocigotos para GHRd3. Conclusiones. La técnica permitió establecer los genotipos de los pacientes con talla baja idiopática, determinándose que solo el 5% de ellos presenta el genotipo susceptible de mejor respuesta al tratamiento con rhGH, lo cual puede ser considerado en la decisión de iniciar la terapia...

To describe the standardization of molecular detection and frequency of a growth hormone receptor gene deleted for exon three (GHRd3) polymorphism in a population of Peruvian children with idiopathic short stature. Materials and methods. Peripheral blood samples were used from patients (N=64) who were diagnosed with idiopathic short stature and were treated at the endocrinology unit of the National Institute of Child Health in Peru The amplification of exon 3 was carried out using G1, G2, and G3 primers by optimizing PCR conditions, such as annealing temperature and magnesium concentration. Results. The specificity of primers was maximized at 67 °C and there were no differences between magnesium concentration tests. Two-thirds (67%) of patients were GHRfl homozygous, 28% were heterozygous, and 5% were GHRd3 homozygous. Conclusions. The test was useful in determining the genotypes of patients with idiopathic short stature and revealed that only 5% had a genotype that would respond better to rhGH treatment. Thus, molecular assays may be useful when considering the decision to start drug therapy...

Características clínicas y hormonales del síndrome de insensibilidad a andrógenos / Clínical and hormonal characteristics of androgen insensitivity syndrome

Objetivo: Estudiar las características clínicas y hormonales de pacientes portadores del síndrome de insensibilidad a andrógenos. Material y Métodos: Se han estudiado 20 casos de pacientes portadores del síndrome de insensibilidad a andrógenos atendidos en el servicio de Endocrinología del Instituto Especializado de Salud del Niño. Se aplicó los criterios de Quigley para evaluar el grado de ambigüedad sexual.Resultados: Se encontró 10/18 (55,55%) de casos de grado III, 4/18 (22,22%) de grado IV, 2/18 (11,11%) de grado V, 1/18 (5,55%) de grado VI y 1/18 (5,55%) de grado VII, estos dos últimos grados corresponden al fenotipo femenino (SIA completo). En los pacientes con formas de SIA incompleto se encontró relación T/DHT >17, lo que equivale a discreta falla en la 5α-reductasa, lo que no sucedió con los pacientes con SIA completo. Conclusiones: El síndrome de insensibilidad a andrógenos por mostrar diversos grados de ambigüedad sexual amerita estudios genéticos, hormonales, diagnóstico por imágenes y exploración quirúrgica que permitan una orientación en la determinación del género.

Objective: Assessment of the clinical and hormonal characteristics of patients with androgen insensitivity syndrome (AIS). Materials and methods: 20 cases of AIS were studied in the Endocrinology Unit of the Instituto Especializado del Salud del Niño (Institute of Child Health - Lima, Perú). Quigley criteria was used to assess ambiguous genitalia. Results: According this criteria the findings were the following: 10/18 (55,55%) of cases were stage III, 4/18 (22,22%) were stage IV, 2/18 (11,11%) were stage V, 1/18 (5,55%) were stage VI and 1/18 (5,55%) were stage VII. The last two stages had female phenotype (complete AIS). In patients with incomplete AIS the ratio testosterone/dihydrotestosterone was less than 17, showing a mild failure of 5α-reductasa. This finding was not present in the cases with complete AIS. Conclusions: Due to the different degrees of ambiguous genitalia, the patients with AIS need genetic, hormone, images studies and surgical exploration to have the necessary criteria to suggest the most adequate therapy for each case.

Evaluación de los artículos médicos del Instituto de Salud del Niño, publicados de 1990 a 1994 / Assessment of medical research articles at the Instituto de Salud del Niño published from 1990 - 1994

El objetivo fue determinar la calidad de la producción científica en el Instituto de Salud del Niño (ISN) mediante la evaluación de artículos médicos publicados entre 1990 y 1994. Antes y durante un Seminario Taller se respondió -individual y grupalmente- una encuesta conteniendo preguntas sobre calidad de la investigación. La mayor parte de los artículos evaluados correspondió a trabajos retrospectivos y descriptivos, publicados en revistas nacionales. La mayoría de evaluadores consideró aceptable la metodología utilizada en los estudios. La calificación grupal sobre aceptabilidad de los artículos para publicación fue más estricta que la calificación individual. Se debe estimular la selección de temas de estudio y líneas de investigación como un medio para promover la realización de trabajos prospectivos, multicéntricos y ensayos clínicos controlados

Cuantificación de la hemoglobina glicosilada (Hb A1c): efecto de la sobrecarga aguda y crónica de glucosa / Glycosylated hemoglobin cuantitation: acute and chronic glucose load

Se da a conocer un método fácil de cuantificación de la Hb A1c utilizando resina de intercambio iónico (bio Rex 70, 100*200 mesh) adaptado a pequeñas columnas de cromatografía. En niños normales se encuentran valores medios de 7.6 = 1.6 por ciento y 6.7 = 0.9 por ciento para hombres y mujeres, respectivamente (p: N.S.).En 7 pacientes diabéticos tipo I que iniciaban su enfermedad antes de instaurar el tratamiento insulínico se encontró un valor medio de 13,59 = 4.38 por ciento (rango : 9.9 a 21.81 por ciento). Un grupo de 14 niños recibió una sobrecarga oral de glucosa (1.75 g/Kg de peso corporal hasta un máximo de 75 g) y se les dosó glisemia y Hb A1c en los tiempos estándar. La glicemia se incrementó dentro de lo esperado más no así la hemoglobina glicosilada, la cual se mantuvo en cifras semejantes a la basal. La cuantificación de Hb A1c es un auxiliar valioso para control del paciente diabético, con el fin de determinar si se ha mantenido euglicémico en los dos últimos meses anteriores a la prueba. La sobrecarga aguda de glucosa no produce modificaciones ostensibles en los niveles de Hb A1c ya que el proceso de glicosilación es lento e irreversible y se encuentra relacionado con la vida media del eritrocito

Bocio Endémico en el Callejón de Conchucos / Endemic Goitier in the Callejón de Conchucos

Se ha realizado un estudio de la prevalencia del Bocio endémico en los distritos de San Marcos y Chavín(Provincia de Huari,Departamento de Ancash).Se encuestaron 518 escolares(275 hombres y 243 mujeres) cuyas edades estuvieron entre 6 y 18 años ,en quienes se encontró 34.36% de Bocio OB,15.83% grado 1,2.88% grado II y 1.54% grado III,44.98% fueron normales .Se realizaron estudios hormonales (TSH,T3,T4)y de excreción urinaria de yodo en un grupo control(nivel del mar,Lima)y un grupo de la zona de bocio;los resultados muestran una menor excreción de yodo urinario en el grupo de bocio y desde el punto de vista hormonal,la TSH fue comparada en ambos grupos,la T4 fue menor en el grupo procedente de la zona de bocio,en cambio T3 fue mayor en este último grupo.Los resultados muestran que si bien los sujetos de zona de bocio poseen una excreción de yodo urinario que es catalogada como en riesgo, en cambio poseen una función tiroidea compensada.